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La FIV DPI

La FIV DPI

Synonyme

DGP Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Principe

Le DPI a cela de singulier est qu’il est le seul cas légal pour lequel le recours à la FIV n’est pas dû aux pathologies classiques d’infertilité mais à la nécessité de pouvoir détecter directement sur l’embryon une maladie grave (impossible de le faire in vivo).

A ne pas confondre avec le Diagnostic Prénatal qui permet de détecter sur le fœtus ( in utero ) des affections graves.

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est en effet proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité au moment où la démarche de DPI est initiée. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon - obtenu par fécondation in vitro - avant qu’il ne soit porté par la femme.

Le couple peut alors débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie recherchée.

La première naissance obtenue à l’issue d’un DPI a eu lieu en 1990.  En France, cette technique est autorisée depuis 1999.

Le DPI est une pratique très encadrée notamment par la loi de bioéthique du 6 août 2004 modifiée le 7 juillet 2011 .

Conditions

  • Le recours au diagnostic génétique préimplantatoire est réservé par la loi aux couples ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité identifiée, reconnue comme ne pouvant pas être guérie au moment du diagnostic. 
  •  En âge de procréer ( sélection le plus souvent des femmes de moins de 36 ans)
  • Validation du bilan biologique et gynécologique pour madame ( la réserve ovarienne est regardée )
  • Validation du spermogramme de Monsieur
  • Validation de la faisabilité du DPI avec analyse génétiques au besoin dans l’entourage

 

Etude du dossier

Votre demande est étudiée par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) qui validera ou non selon l’indication ou la faisabilité.

Si le dossier est accepté, vous serez reçu par une équipe pluridisciplinaire du centre DPI pendant une demi journée afin de vous expliquer les différentes étapes de la FIV, et sur le DPI en lui-même.

 

Au cours d’une consultation, il choisit avec vous le mode anesthésique le plus approprié à votre profil médical, qui sera utilisé lors du prélèvement ovocytaire.
Il reçoit les cellules de chaque embryon pour en faire l’analyse, soit au niveau des chromosomes, soit au niveau de l’ADN.
Il assure la mise en fécondation, après recueil des spermatozoïdes et des ovocytes. Il suit le développement embryonnaire et prélève la ou les cellules sur lesquelles sera réalisé le diagnostic.
Il aborde avec vous l’histoire génétique de votre famille et évalue les risques de transmission à votre descendance.
Il met en place le protocole de stimulation de l’ovulation, la ponction ovocytaire, puis assure le transfert chez la femme des embryons considérés comme indemnes de la maladie.
Il est disponible pour votre couple tout au long de la tentative et reste à votre écoute. Il peut proposer des entretiens individuels ou en couple à tout moment de la démarche de DPI.
Au sein de l’équipe médicale, la sage-femme a un contact privilégié avec votre couple. Elle vous aidera à monter le dossier en vue de la réalisation du DPI.
Enfin sachez que d’autres professionnels de santé (andrologue, psychiatre, conseiller en génétique…) peuvent intervenir ponctuellement en fonction de votre situation. Avec votre accord, l’équipe du DPI pourra rester en contact avec le médecin qui vous a adressé au centre de DPI, tout au long du processus, et pourra le tenir averti du déroulement des différentes étapes de celui-ci.

 

3 centres en France 

Trois centres sont aujourd’hui habilités par l’Agence de la biomédecine à pratiquer le diagnostic préimplantatoire  :

Comment ça se passe

La FIV mise en oeuvre est une FIV ICSI , cette technique permettant d’améliorer la fiabilité du diagnostic génétique sur les embryons qui sera effectué ultérieurement.

La biopsie embryonnaire

Avant le début de la biopsie, le biologiste de la reproduction effectue un examen des embryons, pour identifier ceux qui feront l’objet d’une biopsie  : seuls ceux qui se seront bien  développés pourront faire l’objet d’une biopsie. Il faut au moins 6 cellules dans l’embryon. Seuls 75% des embryons possèdent bien ces 6 cellules au 3ème jour.

Réalisée trois jours après la mise en fécondation, cette technique consiste à prélever une ou deux cellules de l’embryon en vue de leur analyse génétique. Cet acte nécessite de créer un petit orifice au niveau de l’enveloppe qui entoure l’embryon. Puis, à l’aide d’une micropipette, une ou deux cellules sont aspirées. Une fois la ou les cellules retirées, l’embryon est   remis en culture afin de poursuivre son développement.

Le diagnostic

DPIUne fois la biopsie réalisée, le diagnostic est pratiqué le jour même pour chaque embryon. Seule la maladie pour laquelle le couple présente un risque de transmission aux enfants est recherchée. Ce diagnostic est pratiqué sur une ou deux cellules de l’embryon. Il repose sur l’utilisation de techniques particulièrement complexes qui recherchent la présence d’une anomalie génétique sur la cellule étudiée. Seuls les embryons indemnes de la maladie seront conservés en vue de leur implantation.

 

Malgré la complexité de cet examen, le résultat du test génétique est rendu dans un délai très court afin de décider   rapidement du transfert de l’embryon.

Le généticien du centre communiquera ce résultat lors d’une consultation programmée le lendemain ou le surlendemain du diagnostic.

En fonction des résultats du diagnostic génétique, l’équipe médicale du centre décidera s’il est possible de procéder à un transfert d’embryon(s).

Position du Professeur René Frydman sur le DPI

 

Quelle est votre position sur le DPI ? (Diagnostic Préimplantatoire)

On est confronté à un problème, c’est que 60% à 70% des embryons que l’on remet ne sont pas destinés à donner des bébés, la plupart parce qu’ils ont des anomalies chromosomiques, d’autre parce qu’ils ont un trouble du métabolisme, de leur développement. Aujourd’hui, on sait analyser correctement les chromosomes mais on ne sait pas bien analyser le développement encore. Donc déjà si on regardait dans certains cas, pas tous, mais par exemple pour une femme qui est âgée ou qui a fait trois échecs d’implantation. Hier j’ai eu une patiente qui a été implantée de 11 embryons au total, un seul normal chromosomiquement. C’était la sixième tentative, je l’ai envoyée à l’étranger, pour ça. Elle est déçue, mais au moins elle a une explication à ses échecs. Donc pour des patientes d’un certain âge, qui ont des antécédents de fausse-couche à répétition, qui ont un taux d’implantation nul, qui ont des échecs de transfert, je pense que c’est une question qui s’impose. C’est comme ça dans tous les pays autour de la France ! Mais la France ne peut pas. On ne peut même plus intervenir ni être invité dans un congrès qui parle de ça, puisqu’on a rien à dire. Nous qui étions leaders, on n’a plus rien à dire. Certes, on sait faire en cas de maladie et encore il pourrait y avoir un temps d’attente réduit. Mais pour ce qui est du dépistage, il y a une contradiction : Une femme enceinte, naturellement/pas naturellement, au bout de 10 semaines de grossesse a le droit de faire une analyse pour savoir s’il y a un risque chromosomique, alors pourquoi on ne peut pas savoir si l’embryon que l’on va porter à un risque ou non ? Pourquoi cette différence de trois mois ? Ça ne tient pas la route. Qu’après il y ait des problèmes, qui finance, qui va faire ? Tout ça, d’accord, mais les autres pays les ont bien résolus ces problèmes. Alors il faut que l’on s’y mette.

 

Vidéos explicatives sur le DPI :

Pour aller plus loin : Article A qui et quand proposer le DPI ?

dpi

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